病態関連

染色体

人間の体を構成している細胞中にある遺伝子の束。1つの細胞に入っている染色体の数は、生物ごとに決まっており、人間には46本の染色体があります。染色体は通常、両親から1本ずつ受け継いだ2本の染色体がペアになり、23組(第1染色体〜第23染色体と呼ばれる)となっています。23組中、性別を決定する染色体以外の22組の染色体は、対となった2本がほぼ同じ形をしています。

フィラデルフィア(Ph)染色体

1960年、米国のフィラデルフィアで、慢性骨髄性白血病(CML)患者に最初に発見された異常な染色体。第9染色体と第22染色体がそれぞれ途中から切れ、入れ替わってくっついて(転座)できた2本の染色体のうち、短くなった第22染色体を指します。CMLでは95%以上、ALLでは小児約6%、成人約20〜30%が、この染色体をもっています。

ベンスジョーンズ蛋白

M蛋白の一種で、尿中に多く含まれます。ベンスジョーンズ蛋白のみが産生される多発性骨髄腫をベンスジョーンズ型といいます。

BCR-ABL融合遺伝子

Ph染色体上にある異常融合遺伝子。Ph染色体は、第9染色体と第22染色体がそれぞれ途中から切れ、入れ替わってくっついたものですが、第9染色体の切り口にABL遺伝子が、また第22染色体の切り口にBCR遺伝子があり、切片同士がくっついた結果、Ph染色体ではBCR遺伝子とABL遺伝子が隣り合うことになりBCR-ABL融合遺伝子が出現します。

わからないことや気になることがある場合は、医師や看護師、薬剤師に相談しましょう。

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